本发明提供一种眼睛特异性表达视网膜色素上皮65（retinal pigment epithelium 65,RPE65）以治疗Leber先天性黒曚症的基因治疗药物。
所述载体含有CMV增强子、人RPE65基因的启动子、人RPE65基因编码区和内含子组成序列、polyA序列和人为拼接的RPE65基因增强子。
所述重组载体由单链和/或双链腺相关病毒（adeno‑associated virus，AAV）载体介导，包括但不限于9型腺相关病毒（AAV type 9，AAV9）。

田文洪 董小岩 吴小兵 马思思

北京锦篮基因科技有限公司

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本发明提供一种眼睛特异性表达视网膜色素上皮65（retinal pigment epithelium 65,RPE65）以治疗Leber先天性黒曚症的基因治疗药物。
所述载体含有CMV增强子、人RPE65基因的启动子、人RPE65基因编码区和内含子组成序列、polyA序列和人为拼接的RPE65基因增强子。
所述重组载体由单链和/或双链腺相关病毒（adeno‑associated virus，AAV）载体介导，包括但不限于9型腺相关病毒（AAV type 9，AAV9）。