本发明公开了与眼皮肤白化病1型相关的突变后的TYR基因及其在基因诊断中的用途。
本发明通过对一个4代眼皮肤白化病1型家系采集，判断其疾病在家系中为常染色体隐性遗传方式传递。
通过阅读文献和在线数据库，选取可能致病的候选基因，然后对先证者及家系其他成员进行PCR扩增和Sanger测序，确认突变基因位点。
其中发现TYR致病基因突变c.107G>C为一种新的致病性突变。
该新的TYR致病基因突变位点的发现，丰富了致病基因突变谱，可以作为眼皮肤白化病1型这种严重的隐性遗传病的产前诊断筛查位点，用于群体的优生优育的指导。
本发明的提出为开发针对该突变类型的产前诊断性芯片的设计提供了数据支持，尤其对严重危害的罕见遗传病的产前基因诊断筛查具有重要意义。

孙文靖 贾学渊 吴杰 计薇 张学龙 司书涵 傅松滨

哈尔滨医科大学

150081 黑龙江省哈尔滨市南岗区保健路157号

本发明公开了与眼皮肤白化病1型相关的突变后的TYR基因及其在基因诊断中的用途。
本发明通过对一个4代眼皮肤白化病1型家系采集，判断其疾病在家系中为常染色体隐性遗传方式传递。
通过阅读文献和在线数据库，选取可能致病的候选基因，然后对先证者及家系其他成员进行PCR扩增和Sanger测序，确认突变基因位点。
其中发现TYR致病基因突变c.107G>C为一种新的致病性突变。
该新的TYR致病基因突变位点的发现，丰富了致病基因突变谱，可以作为眼皮肤白化病1型这种严重的隐性遗传病的产前诊断筛查位点，用于群体的优生优育的指导。
本发明的提出为开发针对该突变类型的产前诊断性芯片的设计提供了数据支持，尤其对严重危害的罕见遗传病的产前基因诊断筛查具有重要意义。