本发明提供了一种特定突变位点的检测方法、检测装置、存储介质及处理器。
该检测方法包括：根据人群中特定突变位点的特定单倍型，判断待测个体中特定突变位点的基因型。
通过利用已有的或构建的针对特定突变位点对应的特定单倍型进行无创检测判断待测个体中特定突变位点的基因型，不仅该方法所需试剂价格便宜，可形成高通量的检测规模，而且不需要单独构建父母亲和先证者样本的单倍型，更贴近临床，并易于推广。

白灵 谭泽民 方楠 刘珂弟 刘倩 唐宇

北京科迅生物技术有限公司

100037 北京市海淀区四季青杏石口路65号益园C区C7

本发明提供了一种特定突变位点的检测方法、检测装置、存储介质及处理器。
该检测方法包括：根据人群中特定突变位点的特定单倍型，判断待测个体中特定突变位点的基因型。
通过利用已有的或构建的针对特定突变位点对应的特定单倍型进行无创检测判断待测个体中特定突变位点的基因型，不仅该方法所需试剂价格便宜，可形成高通量的检测规模，而且不需要单独构建父母亲和先证者样本的单倍型，更贴近临床，并易于推广。