提供一种个体单核苷酸多态性SNP位点分型方法及装置，包括：获取含有SNP位点信息的读段序列；将去除外接头的数据在含有扩增目的序列的目的库中进行序列的比对，获得比对后的读段序列集；提取所有比对后的读段序列待测位点的碱基信息；基于提取的待测位点的碱基信息对该位点基因型进行分型。
由于基于提取的待测位点更为具体的碱基信息对该位点基因型进行分型，而非根据序列内在特征和统计概率模型进行分型，因此，可以简单有效、更为准确地实现个体定点分型。

芦静 将浩君 陈芳 蒋慧 康熊斌 谢伟伟

深圳华大基因研究院

518083 广东省深圳市盐田区北山工业区综合楼

提供一种个体单核苷酸多态性SNP位点分型方法及装置，包括：获取含有SNP位点信息的读段序列；将去除外接头的数据在含有扩增目的序列的目的库中进行序列的比对，获得比对后的读段序列集；提取所有比对后的读段序列待测位点的碱基信息；基于提取的待测位点的碱基信息对该位点基因型进行分型。
由于基于提取的待测位点更为具体的碱基信息对该位点基因型进行分型，而非根据序列内在特征和统计概率模型进行分型，因此，可以简单有效、更为准确地实现个体定点分型。