通过母体血浆DNA的甲基化和大小谱分析进行胎龄评估

专利主权项内容

1.一种分析来自怀有胎儿的女性受试者的生物样品的方法，所述生物样品包含来自所述女性受试者和所述胎儿的无细胞DNA分子，所述方法包括：分析来自所述生物样品的所述无细胞DNA分子，其中分析所述无细胞DNA分子包含：确定所述无细胞DNA分子在所述胎儿或所述女性受试者的基因组中的位置；以及确定所述无细胞DNA分子是否在一个或多个位点处被甲基化；针对所述一个或多个位点中的每一个：确定在所述位点处被甲基化的无细胞DNA分子的相应数量；基于在所述一个或多个位点处被甲基化的无细胞DNA分子的所述相应数量计算所述生物样品中的无细胞DNA分子的所测量甲基化水平；获得一个或多个校准数据点，其中每个校准数据点指定与校准甲基化水平相对应的胎龄，并且其中所述一个或多个校准数据点是从具有已知胎龄且包含无细胞DNA分子的多个校准样品中确定的；将所述所测量甲基化水平与至少一个校准数据点的校准甲基化水平进行比较；以及基于所述比较估计所述胎儿的胎龄。